مرض بيار روبن

يطلق اسم مرض بيير روبن عند الأطفال حديثي الولادة عند تلازم ثلاث حالات معاً: الحنك المشقوق ، والذقن الصغير (retrogenia) (الصورة 1) وهبوط في اللسان الى الوراء (أو تدلي اللسان).

خلال تشكّل الجنين يكون اللسان عمودي ثم ينخفض. إذا كان هناك خطأ في النسيح المحرّك، حينئذ يبقى اللسان في وضعية عمودية (تدلي اللسان) بين الريش الحنكية ولا يغلق الحنك. يبدو شق الحنك على شكل قوس روماني، ويحتفظ بطبعة اللسان (الصورة 2). إن هبوط اللسان الى الوراء يؤدي إلى نقص في تحفيز نمو الفك السفلي.

تم اكتشاف الأصل الجيني لمرض بيار روبن (SPR) من قبل فرق الأبحاث في فرنسا (INSERM U781) واسكتلندا. إن تسلسل غير مشفّر للجينات يؤثر على جينات نمو الفك السفلي (Sox9 الجينات على الكروموزوم 17).

ولهذا المرض تأثيرات على الغذاء والجهاز التنفسي. هناك حالات عديدة حرجة، ولكل حالة يوجد علاج مناسب: وضعية الرقود على البطن، والاوكسجين، والمسبار الذي يساعد الطفل على التنفس. وفي الحالات شديدة الحرج، لا بد من وضع أنبوب البلعوم الأنفي الذي يسمح للطفل بتنشق الأوكسجين بشكل صحيح (الصورة 3). كذلك، إذا كان يفضل استعمال زجاجة الرضاعة لتغذية الطفل بشكل عام، قد يكون من الضروري احياناً استخدام مسبار المعدة. قد يكون من الضروري ايضاً الإعتناء بالطفل ووضعه في وحدة المراقبة لحديثي الولادة لعدة أسابيع.

تتم جراحة الحنك المشقوق لطفل بعمر بين 4 و 6 أشهر. ويكون الحنك مغلقاً كما هي الحال بالنسبة لأي طفل مولود مع حنك مشقوق (انظر جراحة الحنك). يتم تحفيز النمو اللاحق للفك السفلي عن طريق الغذاء، والرضاعة بالزجاجة، والمضغ.

Syndrome de Pierre Robin - Photo profil | Fentes Labio Palatines

منظر جانبي لطفل مصاب بفك الرجعية

Syndrome de Pierre Robin : Fente palatine ronde | Fentes Labio Palatines

الحنك المشقوق
يرتفع اللسان في الحنك ويعرقل الجهاز التنفسي

Tube Naso-pharyng - Syndrome Pierre Robin | Fentes Labio Palatines

البلعوم نازو أنبوب في المكان

Commentaires