Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Pierre Robin és l’associació en un nounat de tres signes: una fissura palatina, barbeta petita (retrogenes) (foto 1) i una caiguda posterior de la llengua (glossoptosis lingual o ptosis).

Durant el desenvolupament del fetus la llengua està en posició vertical i desprès baixa. Si hi ha una manca de disminució motriu la llengua es queda vertical (ptosi lingual) es queda entre les crestes palatines i el paladar no es tanca, la fissura palatina és en arc romànic, conserva l’empremta de la llengua ( Foto 2). La caiguda de la llengua cap enrere provoca una falta d’estimulació del creixement mandibular (retrogenes).

Equips de recerca a França han demostrat l’origen genètic del SPR (INSERM U781) i a Escòcia. Seqüències no codificades del genoma actuen sobre un gen del creixement mandibular (gen Sox9 en el cromosoma 17).

Aquest síndrome té conseqüències en l’alimentació i la respiració. Hi ha diversos estats de gravetat, i per cada estat hi ha un tractament adequat: la posició sobre el ventre, una sonda amb oxigen, ajuden al nen a respirar millor. En casos severs, s’ha de posar una sonda nasofaríngia que permet oxigenar al nadó correctament (foto 3). De la mateixa manera, si es prefereix el biberó per alimentar al nen, de vegades pot ser necessari utilitzar una sonda d’alimentació gàstrica. Es necessita una atenció i cura en el servei neonatal durant algunes setmanes.

La cirurgia de la fissura palatina es fa entre els 4 i 6 mesos. El paladar es tanca igual que qualsevol nen amb fissura palatina (veure cirurgia del paladar). El creixement de la mandíbula més tard s’estimula pel mètode d’alimentació, prenent el biberó, la masticació.

Síndrome de Pierre Robin - fotografia de perfil | Fissures Palatines i Llavi Leporí

Vista lateral d’un nen amb mandibulia retro

Síndrome de Pierre Robin: fissura palatina rodona | Fissures Palatines i Llavi Leporí

Paladar per la neteja
La llengua augmenta al paladar i obstrueix el sistema respiratori

Tub nasofaringi: síndrome de Pierre Robin | Fissures Palatines i Llavi Leporí

Tub nano faringe al seu lloc

Commentaires