Syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin, c’est l’association chez un nouveau né de trois signes : une fente palatine (anciennement appelée « bec de lièvre »), un petit menton (rétrogénie) (photo 1) et une chute de la langue en arrière (ptose linguale ou glossoptose).

Lors de la formation du fœtus la langue est verticale puis s’abaisse. S’il existe un défaut d’induction motrice alors la langue reste verticale (ptose linguale) elle reste entre les lames palatines et le palais ne se ferme pas, la fente palatine est en arche romane, elle garde l’empreinte de la langue (photo 2). La chute de la langue en arrière entraîne un manque de stimulation de la croissance mandibulaire (rétrogénie).

Une origine génétique pour le SPR a été montrée par des équipes de chercheurs en France ( INSERM U781) et en Ecosse. Des séquences non codantes du génome agiraient sur un gène de la croissance mandibulaire (gène SOX9 sur le chromosome 17).

Ce syndrome a des conséquences alimentaires et respiratoires. Il y a plusieurs stades de gravité, et pour chaque stade, il y a un traitement adapté : position sur le ventre, oxygène, sonde aident l’enfant à mieux respirer. Dans les cas les plus graves, il faut mettre en place un tube naso pharyngé qui permet à l’enfant de s’oxygéner correctement (photo 3). De même si le biberon est toujours préféré pour nourrir l’enfant, parfois il peut être nécessaire d’utiliser une sonde gastrique. Une surveillance et une prise en charge en unité de néonatalogie peuvent être indispensable pendant quelques semaines.

La chirurgie de la fente palatine est faite entre 4 et 6 mois. Le palais est fermé comme pour tout enfant porteur d’une fente palatine (voir chirurgie du palais). La croissance ultérieure de la mandibule est stimulée par le mode d’alimentation, la prise du biberon, la mastication.

Syndrome de Pierre Robin - Photo profil | Fentes Labio Palatines

Vue de profil d’un enfant avec rétro mandibulie

Syndrome de Pierre Robin : Fente palatine ronde | Fentes Labio Palatines

Fente palatine ronde
La langue monte dans le palais et obstrue la filière respiratoire

Tube Naso-pharyng - Syndrome Pierre Robin | Fentes Labio Palatines

Tube naso pharyngé en place