Fentes palatines et malformations associées

Les enfants chez qui l’on découvre la présence d’une fente palatine ou labiale peuvent aussi présenter des malformations associées. Celles-ci peuvent être parfois diagnostiquées dans le cadre d’un syndrome associé.

Fentes palatines : définition

Les fentes palatines sont des malformations congénitales touchant le visage. C’est une des malformations congénitales les plus courantes chez l’enfant. Outre l’aspect esthétique, elle peut impacter des fonctions physiologiques telles que le langage, la respiration, la nutrition…
L’épidémiologie diffère selon le type de fentes.

La fente palatine isolée résulte d’une mauvaise fusion entre les deux lames palatines et intervient autour du 40e jour de développement de l’embryon. Elle peut toucher tout le palais ou seulement une partie. Elle ne se voit pas d’un point de vue externe, ce qui entraîne parfois un retard de diagnostic.

Les différentes malformations liées aux fentes palatines

Chez 10 à 15 % des enfants, la fente palatine peut être accompagnée d’autres malformations. Selon certaines études scientifiques, le taux de malformations associées serait moins élevé en présence de fentes labiales et labio-alvéoraires qu’en présence d’une fente palatine. Pour les enfants porteurs de fentes avec atteinte antérieure, seul un très faible pourcentage était porteur de malformations entrant dans le cadre d’un syndrome ou d’une séquence.

Les malformations associées les plus souvent observées concernent :

• les reins et le système urinaire et génital
• le système cardiovasculaire
• le pavillon de l’oreille
• les mains

Chez environ 30 % des enfants présentant une fente palatine, les malformations associées entrent dans le cadre d’une séquence ou d’un syndrome. Pour la majorité d’entre eux, il s’agit du syndrome Pierre Robin.

Le syndrome de Pierre Robin se distingue par la présence de 3 anomalies bucco-faciales :

• Un rétrognathisme (menton fuyant) avec une mâchoire inférieure trop petite ;
• Une glossoptose (chute de la langue en arrière de la gorge) ;
• Une fente vélo-palatine ronde le plus souvent (ouverture à l’arrière du palais).

Cependant, les spécialistes préfèrent utiliser le terme de séquence de Pierre Robin, car les anomalies observées se succèdent les unes à la suite des autres lors du développement embryonnaire de cette zone.

Les causes des fentes palatines et malformations associées

Il est encore difficile de déterminer les causes de l’apparition d’une fente palatine. Les facteurs génétiques pouvant entraîner cette anomalie de la face sont encore inconnus.

Concernant les malformations associées, il semblerait que le risque soit plus élevé lorsqu’il existe une atteinte du palais et la présence d’un syndrome ou d’une séquence.

Les résultats de ces études permettent de mettre en évidence l’importance de la réalisation d’un bilan à la recherche de possibles malformations associées lorsque l’on diagnostique une fente palatine chez l’enfant.