Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou séquence de Pierre Robin) touche environ un enfant sur 8 500 par an. Il est caractérisé par la présence, à la naissance, de malformations au niveau de la face et de la bouche. Il peut engendrer des complications sévères et nécessite une prise en charge au sein d’une équipe multidisciplinaire.

Qu’est-ce que le syndrome de Pierre Robin ?

Le syndrome de Pierre Robin est défini par une triade de malformations de la face. On parle aussi d’anomalies bucco faciales :

• Un menton en retrait lié à une mâchoire inférieure plus petite que la normale (rétrognathisme)
• Une langue qui chute en arrière dans la gorge (glossoptose)
• L’absence de fermeture à l’arrière du palais (fente vélo-palatine postérieure).

Ces trois éléments de la triade sont liés entre eux par un lien de cause à effet.

Les médecins préfèrent parler de séquence de Pierre Robin car les anomalies sont les conséquences les unes des autres. On distingue différentes formes de SPR.

Le SPR isolé

Le syndrome de Pierre Robin est isolé dans la moitié des cas. Le plus souvent, le SPR isolé est sporadique, c’est-à-dire qu’il survient dans une famille de façon « accidentelle ». Dans une moindre mesure, l’anomalie peut faire suite à une transmission familiale (10 à 15% des cas).

Le SPR syndromique

Le SPR est dit syndromique lorsqu’on retrouve d’autres malformations associées,par exemple cardiaques, oculaires, des membres,… Elles correspondent parfois à un syndrome déjà connu.

Le SPR associé

La séquence de Pierre Robin est dite associée lorsque les malformations associées ne permettent pas d’identifier un syndrome en particulier.

A quoi est-il dû ?

Le mécanisme de formation des anomalies présentes dans le syndrome de Pierre Robin est connu. Il serait dû à un mauvais fonctionnement du tronc cérébral (structure située sous le cerveau) au cours du deuxième mois de grossesse. Cette anomalie du tronc cérébral entraîne un défaut d’induction motrice de la langue vers l’avant qui reste alors verticale et tombe vers l’arrière.

Ce mauvais positionnement de la langue avec une anomalie de son tonus, qui reste r verticale entraîne un défaut de fermeture du palais postérieur, et donc une fente vélo palatine.

cette langue verticale du SPR, est à l’origine d’un défaut de stimulation de croissance de la mandibule qui reste en arrière d’où le rétrognathisme.

La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc cérébral est, en revanche, mal comprise. Des facteurs génétiques et/ou à des facteurs liés à la grossesse ont été évoqués.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pierre Robin ?

Aux trois anomalies précédemment citées s’associent parfois des signes fonctionnels qui font toute la gravité potentielle au cours des premiers mois, à savoir :

• Des troubles de la succion et de la déglutition
• Des fausses routes
• Un reflux gastro-œsophagien (remontées de lait, renvois acides)
• Un retard de croissance staturo-pondérale lié aux troubles alimentaires
• Des difficultés respiratoires
• Des troubles du rythme cardiaque responsables de malaises
• Des problèmes fonctionnels au niveau des oreilles.

Quelles sont les stades de gravité du SPR ?

Il existe 3 stades de gravité dans la séquence de Pierre Robin :

Stade 1

Il est purement anatomique, les trois signes principaux sont présents mais sans conséquences fonctionnelles. Il concerne 1 enfant sur 4. A ce stade, le larynx et le pharynx vibrent et se ferment, ce qui obstrue l’air lors de l’inspiration du nourrisson. Concernant la respiration, le nouveau-né ne présente pas de gêne particulière. Le stridor, un léger bruit, peut s’entendre lors du sommeil, mais cela ne dérange pas le bébé.

Stade 2

Les trois signes principaux sont présents mais avec des conséquences fonctionnelles. Il concerne 2 enfants sur 3 atteints par le SPR. A ce stade, l’alimentation est plus complexe (difficultés à téter et à avaler, trouble de la succion-déglutition…)Bien que la gêne respiratoire soit faible, elle peut s’aggraver si l’enfant souffre d’un rhume ou d’une bronchite. Une surveillance particuliere s’impose en service de néonatalogie pour quelques jours.

Stade 3

Les trois signes principaux sont présents, avec des conséquences fonctionnelles importantes. .Il concerne moins d’un enfant sur 3 atteints par le SPR. Il s’agit du stade le plus avancé. Les symptômes sont plus graves et nuisent à la santé du nouveau-né. Les problèmes de respiration sont inquiétants car l’enfant est gêné pour respirer plusieurs fois le jour et la nuit, comme s’il était en apnée. Il y a parfois un manque d’oxygène et un excès de gaz carbonique que l’enfant a du mal à évacuer.. Il y a une gêne à l’alimentation et les prises alimentaires sont mauvaises. On constate parfois des troubles de la régulation du cœur, avec des ralentissements du rythme cardiaque.

Comment détecter le syndrome ?

Le diagnostic est avant tout clinique, il est fait à la naissance lorsque les manifestations caractéristiques sont présentes chez le nourrisson.

Des investigations peuvnet être faites pour évaluer la gravité des troubles associés, en particulier un enregistrement du sommeil par polysomnographie

Avant la naissance, il est plus rare de suspecter le diagnostic. Cela est possible avec une échographie (position trop verticale de la langue, estomac trop petit, excès de liquide amniotique…).

Quels sont les risques génétiques ?

Le SPR isolé est le plus souvent sporadique, ce qui signifie qu’il survient dans une famille de façon « accidentelle ». Toutefois, dans 10 à 15% des cas, l’anomalie peut avoir été transmise par un parent qui avait une forme atténuée du syndrome (transmission familiale).

C’est aux médecins de chercher à savoir si des membres de la famille ont présenté dans leur petite enfance une fente palatine, des difficultés pour s’alimenter, ou s’ils « parlaient du nez ». Une transmission autosomique dominante peut alors être évoquée (génétique), ce qui signifie que la maladie peut se transmettre de génération en génération.

Pour les SPR syndromiques et les SPR associés, c’est encore plus complexe. Ils nécessitent une consultation de génétique auprès d’une équipe spécialisée afin d’évaluer plus précisément le risque pour les grossesses suivantes et celles des autres membres de la famille.

Existe-t-il des prises en charge et des traitements ?

Le traitement des enfants atteints du syndrome de Pierre Robin s’est beaucoup amélioré ces dernières décennies. Le patient doit bénéficier d’une prise en charge adaptée et pluridisciplinaire dans les premiers mois de sa vie :

• Une méthode d’alimentation adaptée pour prendre du poids normalement, une éducation au biberon doit toujours être proposée pour stimuler la motricité linguale, si besoin un gavage nocturne par sonde peut être associé.
• Une prise en charge des problèmes respiratoires avec, mise en place d’un tube naso pharyngé permet de passer un cap de deux mois sans geste invasif sur les voies respiratoires.
• La fermeture chirurgicale de la fente palatine (entre 4 et 6 mois).

En quelques mois, la langue retrouve un tonus correct et une position horizontale normale. La rétrognathie s’atténue avec l’âge. Les troubles digestifs et respiratoires guérissent quant à eux complètement au cours des premières mois de vie.